法語每日新聞:3月26日
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來源:網(wǎng)絡(luò)
2021-02-17 00:54
編輯: 歐風(fēng)網(wǎng)校
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摘要:
法語每日新聞:3月26日
La trisomie 21 est la première cause de déficit mental d'origine génétique. En moyenne, dans le monde, cette pathologie concerne un peu moins d’un bébé con?u sur 1000. On estime que, dans le monde, environ 60 millions de personnes sont actuellement atteintes de trisomie 21, dont 50 000 en France. Ces dernières années, leur espérance de vie se rapproche de celle de la population générale.
La trisomie 21 est une maladie génétique qui touche toute la personne. Elle résulte d'une anomalie chromosomique. Normalement, l'être humain possède 46 chromosomes organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 existe en trois exemplaires au lieu de deux, portant le nombre total de chromosomes à 47. Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes, il compte environ 300 gènes .
C'est la présence de ce chromosome supplémentaire qui déséquilibre l'ensemble du fonctionnement du génome et donc de l'organisme.
En 1959, le Professeur fran?ais, Jér?me Lejeune médecin et chercheur, a découvert l'origine génétique de la trisomie 21. A sa suite, la Fondation Jér?me Lejeune agit pour les personnes atteintes de maladie génétique de l'intelligence (trisomie 21 , Williams-Beuren, X-fragile, maladie du cri du chat, autres trisomies, monosomies, retards mentaux inexpliqués…).
Au service des malades et de leur famille, la Fondation Jér?me Lejeune poursuit trois objectifs.
En matière de recherche, est le premier financeur en France de la recherche sur les maladies génétiques de l'intelligence, la Fondation Jér?me Lejeune développe et coordonne les travaux de chercheurs et finance des programmes en France comme à l'étranger. Aussi, avec la collaboration volontaire de patients, une banque de données biologiques – le laboratoire BioJeL – a été mise en place : il permet à des chercheurs du monde entier de se procurer les matériaux génétiques nécessaires à l'avancée de leurs recherches.
S’agissant de la santé, l’Institut Jér?me Lejeune est l'organisme de la Fondation dédié au soin des malades. Ce centre de consultations médicales spécialisées prévient et traite en particulier les sur-handicaps affectant fréquemment les trisomiques 21. Au-delà du suivi médical proprement dit, d'autres spécialistes (psychologue, pédagogue, assistante sociale, etc.) accompagnent les malades pour faciliter leur insertion, notamment en milieu scolaire.
De plus, la Fondation Jér?me Lejeune défend la vie des personnes handicapées dès la conception. Elle est donc vigilante aux questions de bioéthique : dans un contexte où l'accélération des progrès scientifiques pose à la société des interrogations fondamentales, la Fondation apporte son expérience d'accompagnement des malades et participe au débat scientifique et éthique.
Elle agit également auprès des responsables politiques, des médias et du grand public pour promouvoir la recherche thérapeutique, seul moyen de parvenir à traiter la déficience intellectuelle des malades et de les conduire à l'autonomie.
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